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Uralte genetische Mutationen könnten Parkinson-Erkrankungen erklären

JACKSONVILLE (MedCon) - Zwei neue Studien der Mayo Clinic in Florida bestätigen die Annahme, dass die Parkinson-Krankheit in hohem Maße von erblichen, genetischen Mutationen verursacht wird. Diese genetischen Einflüsse, die über tausende von Jahren hinweg in der Bevölkerung weitergegeben werden können, unterminieren den weit verbreiteten Glauben, dass die neurodegenerative Erkrankung meistens zufällig auftritt oder auf unbestimmte Umweltfaktoren zurückzuführen ist.

Diese aktuellen Untersuchungen erhöhen die Anzahl von mit der Erkrankung verbundenen Mutationen in dem Gen LRRK2 auf insgesamt sieben. Alle sieben Mutationen sind mehr oder weniger stark mit der Entstehung der Parkinson-Krankheit verbunden.

Mutationen entstanden vor Jahrtausenden

In den Annals of Neurology berichtet eine Arbeitsgruppe der Mayo Clinic von einer Mutation, die bei Menschen chinesischer Herkunft das Risiko an Parkinson zu erkranken verdoppelt. Die zweite Studie erschien am 15. April in der Fachzeitschrift Neurology und zeigt, dass eine weitere Mutation in dem Gen LRRK2 existiert, die das Risiko sogar um das Zehnfache erhöht.

Die Forscher gehen davon aus, dass derartige Mutationen schon vor mehreren tausend Jahren entstanden sein könnten und seither von Generation zu Generation weitergegeben wurden.

„Es kristallisiert sich mehr und mehr ein Krankheitsbild heraus, in dem genetische Risikofaktoren, die über hunderte oder tausende Jahre hinweg in der Bevölkerung weitergegeben wurden, sich schließlich in bestimmten Personen zu einer starken Empfänglichkeit aufaddieren. Diese Empfänglichkeit kann dann - unter Einfluss möglicher umweltbedingter Risikofaktoren - im Ausbruch der Parkinson-Krankheit resultieren“, erklärte der Neurowissenschaftler Dr. Owen A. Ross, federführender Autor der Veröffentlichung in Annals of Neurology .

Krankheitsrisiko könnte früh entdeckt werden

„Diese Arten von Mutationen sind sehr wichtig, denn das Ziel unserer Forschung ist, Menschen mit einem hohen, genetisch bedingten Krankheitsrisiko schon früh zu entdecken und Therapien zu entwickeln, die das Fortschreiten der Krankheit hemmen“, fügte Ross hinzu.

„Diese Forschungsarbeiten zeigen uns zudem, dass eine Krankheit, die in der Großzahl der Patienten identisch zu sein scheint, völlig verschiedenen genetischen Mutationen entspringen kann“, sagte Dr. Kristoffer Haugarvoll, Studienleiter der in Neurology erschienenen Untersuchung.

Nur etwa zehn Prozent der Patienten mit Parkinson haben Familienmitglieder mit der Krankheit. Die restlichen 90 Prozent aller Krankheitsfälle werden zur sogenannten sporadisch auftretenden Form gezählt, deren Ursprung durch die Entdeckung der Genmutationen erklärt werden könnte.

Quellen:
Erstellt von MedCon aus: Ann Neurol. 2008 Apr 15. [Epub ahead of print]; Neurology, Apr 2008; 70: 145

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